Talassemia

La forma più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea, provocata da un'alterazione della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi omologhi, uno di origine paterna e uno di origine materna.

Se un individuo possiede entrambi i geni difettosi (forma omozigote), ci troviamo di fronte a quella che viene chiamata beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina. Non sono perfettamente rotondi ma deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti.

Il paziente è costretto a periodiche trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) per tutta la vita. Le trasfusioni, però, comportano inevitabilmente un eccessivo apporto di ferro, il quale finisce per accumularsi in organi importanti come il cuore, le ghiandole endocrine e il fegato, compromettendone le funzioni. L'unico modo per evitare questo dannoso accumulo di ferro è quello di effettuare una corretta terapia con appositi farmaci (ferrochelanti).

In Italia si contano circa 2 milioni e mezzo di portatori sani, concentrati soprattutto in Sardegna e in Sicilia, nelle regioni meridionali, ma anche nel delta padano e veneto.

All'estero, la malattia è frequente nell'Africa centrale, nel Sud-est asiatico, in Medio Oriente e in alcune zone dell'India.

In Italia vivono oggi circa 7.000 persone affette dalla forma omozigote di talassemia.