Immunodeficienze primitive

Molte forme di immunodeficienza primitiva hanno trasmissione ereditaria e si manifestano nei primi mesi dopo la nascita; in alcuni casi invece, pur essendo congenito, lo stato di immunodeficienza si rende clinicamente evidente solo nell'età adulta.

Le malattie in cui predomina il deficit di produzione di anticorpi possono beneficiare di un trattamento sostitutivo (profilattico) con immunoglobuline somministrate per via parenterale (intramuscolo o endovena). Questo approccio terapeutico non incide sulle cause della malattia; tuttavia, quando domina biologicamente e clinicamente il difetto anticorpale le immunoglobuline somministrate a scopo terapeutico controllano con buoni risultati gran parte della patologia infettiva ricorrente propria dell'immunodeficienza.

Il quadro clinico tipicamente osservato in presenza di clinica alterazioni quantitative e qualitative della sintesi di immunoglobuline è il seguente: infezioni ricorrenti coinvolgenti vari organi e apparati spesso causate da microrganismi opportunisti caratterizzati da inusuale gravità e scarsa risposta alla terapia antibiotica.

Difetti immunologici diversi possono causare quadri simili, ma in assenza di trattamento lo stentato accrescimento è quasi sempre presente.

Broncopneumopatia cronica, non risposta alle vaccinazioni, malattie autoimmuni (20% dei soggetti), e tumori linfatici (linfomi) caratterizzano l'evoluzione del quadro clinico.  Normalmente queste malattie rispondono al trattamento sostitutivo con immunoglobuline; per alcune malattie è risolutivo il trapianto di midollo da donatore compatibile.

L’immunità contro le malattie infettive si sviluppa in risposta agli antigeni. Questi ultimi sono delle molecole riconosciute dal sistema immunitario in grado di indurre una risposta. Qualsiasi alterazione dell’apparato immunitario che comporti una ridotta risposta dell’organismo agli antigeni, provoca malattie che nel loro complesso vengono chiamate immunodeficienze; quest’ultime si definisco congenite quando sono presenti alla nascita, spesso trasmesse in forma ereditaria, ed acquisite quando si manifestano secondariamente ad altre malattie, all’uso di farmaci etc. 
Gli antigeni stimolano la produzione di anticorpi e/o di risposte immunitarie cellulari specifiche.
La reazione fra l'antigene e l'anticorpo è simile a quella fra una serratura e una chiave; è specifica, e gli anticorpi prodotti contro un certo antigene non reagiscono, o hanno una scarsa reazione, con altri antigeni. 

In passato si riteneva che le immunodeficienze primitive fossero estremamente rare e gravi, tanto da manifestarsi molto precocemente e interessare solo lattanti o bambini nei primi anni di vita ma è ormai ben noto che possono presentarsi anche con sintomi modesti e manifestarsi quindi in età successive, nel bambino grandicello, nell’adolescente o addirittura nell’adulto.

Diagnosticarle precocemente è di estrema importanza in quanto tutte le immunodeficienze possono essere curate e molte possono guarire: quanto più presto vengono iniziate le cure, tanto maggiore è la probabilità di evitare che le infezioni o, talvolta, le malattie autoimmuni, possano causare danni irreparabili di organi come il polmone o il fegato. 

Inoltre la diagnosi precisa delle immunodeficienze primitive consente di avviare precocemente lo studio del difetto genetico, consentendo così alla famiglia la possibilità di pianificare le future gravidanze. 

Non rientrano perciò tra le immunodeficienze altre malattie che favoriscono le infezioni, anche gravi e ricorrenti, per via di difetti che non riguardano i meccanismi della risposta immunitaria. Ad esempio, la fibrosi cistica del pancreas è caratterizzata da infezioni gravi e ripetute a carico del polmone che si verificano perché le secrezione sono molto dense e vischiose e ristagnano nei polmoni; in molte cardiopatie congenite, la circolazione di sangue nei polmoni è compromessa e questo favorisce il ricorrere di infezioni.